Das Zentrum für Labormedizin (ZLM) ist ein modernes, innovatives, leistungsstarkes nach ISO/IEC 17025 akkreditiertes Labor mit 230 Mitarbeitenden und gehört zu den führenden, medizinisch-diagnostischen Laboratorien der Schweiz. Es garantiert eine umfassende Labordiagnostik, stellt im Kanton die labormedizinische Grundversorgung, die Spezialanalytik für die Spitäler, die Psychiatrie St.Gallen und die Veterinärbehörden sicher und erbringt labormedizinische Dienstleistungen für weitere medizinische und forschende Institutionen in der Schweiz und im Ausland.
Nebst den klassischen Bereichen wie die Klinische Chemie, Hämatologie und Immunologie, sowie die Humanmedizinische Mikrobiologie mit Bakteriologie, Molekularbiologie, Virologie, führt das ZLM ein molekulargenetisches Labor. Hier wird mit Bewilligung des Bundesamtes für Gesundheit (BAG) ein breites Spektrum verschiedener genetischer Erkrankungen untersucht.
Genetische Untersuchungen
Genetische Untersuchungen haben zum Ziel, durch eine Analyse des Erbguts eine genetisch bedingte Krankheit oder eine Veranlagung dafür aufzudecken bzw. auszuschliessen. Solche Untersuchungen sind freiwillig und bedürfen einer formalen Einwilligung, da sie sehr persönliche Resultate liefern. «Wir empfehlen vorab eine genetische Beratung, um sich den Möglichkeiten, Konsequenzen und Grenzen klar zu werden» sagt Yannick Gerth, MSc., Fachverantwortlicher Leiter Genetik am ZLM St.Gallen. «Genetische Untersuchungen können wichtige Informationen bei bestehenden medizinischen Problemen liefern. Eine andere Anwendung ist die Untersuchung von gesunden Personen, um eine familiäre Veranlagung (Trägerschaft) für eine genetische Erkrankung zu bestätigen oder auszuschliessen». Neben erblichen Veränderungen werden auch im Laufe des Lebens erworbene Mutationen untersucht. Solche, sogenannten somatischen Varianten, können die Ursache für die Entstehung von Tumoren oder bösartigen Erkrankungen des Blutsystems (hämatologische Neoplasien) wie Leukämie sein.
Yannick Gerth ist fachverantwortlicher Leiter Genetik am ZLM St.Gallen.
Arbeiten beim ZLM
Engagierte, qualifizierte und spezialisierte Mitarbeitende führen täglich Routine- und Spezialanalysen in der Klinischen Chemie, Hämatologie, Immunologie, Mikrobiologie, Genetik sowie Veterinärdiagnostik durch, um die bestmögliche Versorgung der Patientinnen und Patienten sicherzustellen. Sie arbeiten nach modernsten laboranalytischen Methoden, automatisierten Prozessen, auf dem neuesten Stand von Wissenschaft und Technik, unterstützt durch vollautomatisierte Laborautomation, Hochdurchsatzautomation bis hin zu künstlicher Intelligenz. Professionalität wird grossgeschrieben und durch laufende Aus- und Fortbildungen unterstützt. Das ZLM ist als Weiterbildungsstätte für biomedizinische Analytikerinnen, Spezialisten für Labormedizin FAMH, Fachärztinnen Hämatologie sowie auch Tierärzte zertifiziert.
Im Blut Antworten finden
Sei es für Vorsorgeuntersuchungen, Abklärungen bei Infektionen oder Entzündungen, bestimmten Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen, Blutzucker oder bei zahlreichen Diagnosemöglichkeiten für hämatologische Krebserkrankungen - im Blut finden sich Antworten.
In der genetischen Diagnostik hat sich das ZLM insbesondere spezialisiert auf Hämatologische Neoplasien (Leukämien, Lymphdrüsenkrebs, Erkrankungen des Knochenmarks), Hämostase- und Thrombophilie-Abklärungen (Abklärungen in Bezug auf die Blutgerinnung (sogenannte Bluterkrankheit) und Thrombosenbildung) und Endokrine Stoffwechsel-Erkrankungen (Cholesterinstoffwechsel, Mineralstoffwechsel oder erblicher Diabetes).
Erweitert wurde das Spektrum um genetisch bedingte Tumordispositionssyndrome. Darunter versteht man genetisch bedingte Krankheitsbilder mit einem erhöhten Risiko für die Entstehung von Tumoren (Brust- und Eierstockkrebs oder erblicher Darmkrebs) sowie die Exomdiagnostik (Whole Exome Sequencing, WES). «Diese, so darf man sagen – revolutionäre Form der Diagnostik - ist am ZLM seit kurzem etabliert». so Yannick Gerth. Die Technik erlaubt alle Protein-kodierenden Bereiche von Genen (ca. 20'000) in einem humanen Genom zu sequenzieren. In diesem Bereich befinden sich ca. 85% der bekannten krankheitsverursachenden Mutationen, die zu teils schwerwiegenden Erkrankungen führen können. Die Identifizierung der krankheitsverursachenden Defekte ermöglicht Patienten eine eindeutige Diagnose, gegebenenfalls eine Prognose und die Abschätzung für ein Wiederholungsrisiko bei Nachkommen. Als Bestätigungsmethode für das Next-Generation Sequencing (NGS) verwendet das ZLM die Sanger-Sequenzierung (eine bewährte Methode der DNA-Sequenzierung). Die Sanger-Sequenzierung kann zudem auch verwendet werden, um einen bekannten genetischen Defekt bei Familienangehörigen rasch und kosteneffizient zu suchen.
Ein weiterer Schritt mit Potenzial - Liquid Biopsy
Bei einer Liquid Biopsy («Flüssigbiopsie») werden verschiedene Biomarker aus einer mit einer nicht-invasiven Methode entnommenen Probe untersucht. Eine häufige Anwendung ist der Nachweis und die Identifizierung von Varianten von Genen, welche bei verschiedenen Tumorarten betroffen sein können. Auch wenn wenig Gewebeprobenmaterial, dieses einen geringen Tumorzellgehalt aufweist oder der Tumor schwierig zu erreichen ist, kann das Therapieansprechen, das Tumorwachstum oder das Wiederauftreten eines Tumors zuverlässig nachgewiesen werden. «Es handelt sich hier um eine komplexe Thematik. Die Technologie hat jedoch grosses Potenzial in der Überwachung der Krebstherapie, weshalb wir daran arbeiten Liquid Biopsy bald in der Routine anbieten zu können» zuversichtlich Yannick Gerth.
«Das ZLM führt bereits seit 2.5 Jahren ortsunabhängige, genetische Beratungen durch.»
Dr. Poupak Javaher, Fachärztin für Humangenetik am Zentrum für Labormedizin
Genetische Beratung
Die genetische Beratung rundet das Angebot des ZLM ab. Vor und nach der genetischen Diagnostik findet eine genetische Sprechstunde statt. Dabei werden Fragen in Zusammenhang mit eventuell genetisch bedingten Erkrankungen beantwortet sowie mögliche Behandlungs-, Vorsorge- und Planungskonzepte erstellt. «Die Notwendigkeit, komplexe Ergebnisse und Informationen verständlich an Betroffene und nicht-genetisch geschultes Fachpersonal zu vermitteln, einschliesslich Stammbaumanalysen, sind in routinemässigen Arzt-Patienten-Gesprächen schwer zu bewältigen», sagt Dr. Poupak Javaher, Fachärztin für Humangenetik am Zentrum für Labormedizin. «Dies hat das ZLM bereits vor 2.5 Jahren erkannt und eine Genetische Beratung aufgebaut, die ortsunabhängig durchgeführt wird».
Schwerpunkte der Beratung sind Pädiatrische Genetik, Onkogenetik, Neurogenetik, Reproduktionsgenetik und Hämatologische Genetik inklusive Hämatoonkogenetik. Ein weiterer Schritt Richtung Zukunft ist es, im Rahmen der genetischen Diagnostik, das Konzept eines KI-basierten Tools zur Online Genetischen Beratung «KI-OBG» umzusetzen. «Die Vorteile einer ortsunabhängigen Genetischen Beratung» sagt Dr. Javaher, sind die knappen Ressourcen besser zu nutzen, um dem steigenden Bedarf aufgrund der erweiterten Diagnostikmöglichkeiten in der Medizin gerecht zu werden und die Quantität und Qualität der Genetischen Beratung weiter zu verbessern».
Dieser Beitrag entstand in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Labormedizin.
